Pränentaldiagnostik

Definition der Pränentaldiagnostiknach oben  

Die Pränataldiagnostik zielt darauf ab, bestimmte Störungen in der Entwicklung eines ungeborenen Kindes zu entdecken. Dazu gehören mögliche Chromosomenabweichungen wie das Down-Syndrom, Fehlbildungen oder Krankheiten, die erblich bedingt sind. Somit beinhaltet die pränatale Diagnostik spezielle Untersuchungen, die über die regulären Vorsorgeuntersuchungen wie beispielsweise Ultraschalluntersuchungen, Antikörperbestimmungen oder Urinkontrollen hinausgehen. Doch obwohl diese Diagnostik nicht zur regulären Vorsorge gehört, ist sie mittlerweile ein fester Bestandteil der medizinischen Möglichkeiten in der Schwangerschaft geworden. Jede Schwangere ist demnach mit der Frage konfrontiert, ob sie pränatale Untersuchungen nutzen möchte oder darauf verzichtet.

Schrittweises Vorgehen in der Schwangerschaft

Natürlich wünschen sich alle werdenden Eltern ein gesundes Kind. Und tatsächlich kommen 97 bis 98 Prozent der Babys gesund zur Welt. Genetisch bedingte Behinderungen oder Entwicklungsstörungen sind demnach selten. Dennoch ist der Wunsch nach mehr Sicherheit für ein gesundes Kind bei vielen werdenden Eltern da - wenn auch die Entscheidung für oder gegen die Pränataldiagnostik nicht immer einfach ist. Vor allem, da es keine hundertprozentige Genauigkeit und immer ein gewisses Risiko gibt. Üblicherweise geht man deshalb in einer unauffälligen Schwangerschaft schrittweise vor. Mithilfe der sogenannten Ersttrimesterdiagostik, einem Screening-Test, der eine erste Risikoeinschätzung ermöglicht, können Schwangere entscheiden, ob sie weitere pränatale Untersuchungen in Anspruch nehmen möchten oder nicht.

Nicht-invasive und invasive Untersuchungennach oben  

Grundsätzlich unterscheidet man in der pränatalen Diagnostik zwischen nicht-invasiven und invasiven Untersuchungen. Nicht-invasiv bedeutet die Beurteilung des Kindes auf dem indirekten Weg und nicht eingreifend. Drunter fällt beispielsweise die Ersttrimesterdiagnostik mit dem Screening-Test, bei dem der Arzt das Alter der Schwangeren, Hormonwerte in ihrem Blut und die Nackenfaltenmessung per Ultraschall berücksichtigt. Der Vorteil der nicht-invasiven Tests ist, dass weder die Schwangerschaft noch das Kind im Mutterleib gefährdet sind. Bestätigt sich ein erhöhtes Risiko oder liegt der Verdacht auf eine Fehlentwicklung vor, ist eine genauere Diagnose nur mittels invasiver (eingreifender) Tests möglich.

Bluttests auf Trisomien und andere Chromosomenabweichungen

Bluttests auf Trisomien oder Abweichungen der Chromosomen durch Blutabnahme bei der werdenden Mutter zählen zu den nicht-invasiven Tests. Hiermit besteht die Chance, schon recht früh Wahrscheinlichkeiten für eine Chromosomenabweichung festzustellen. Da das Blut der Mutter immer auch DNA-Spuren des Kindes enthält, kann man anhand dieses Bluttests kleine Bruchstücke des kindlichen Erbgutes herausfiltern und diese untersuchen. Die Analyse im Labor dauert anschließend normalerweise wenige Tage. Dieser Test liefert eine hohe - dennoch keine hundertprozentige - Genauigkeit, sodass auch nach einem positiven Befund keine abschließende Diagnose möglich ist.
 

Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie)

Bei der Plazenta-Punktion handelt es sich um einen ambulanten und invasiven Eingriff, der meist zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche erfolgt. Dabei entnimmt der Arzt durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der werdenden Mutter mit einer dünnen Hohlnadel Zellgewebe aus der Plazenta. Manchmal erfolgt der Eingriff auch durch die Scheide und den Gebärmutterhals. Die Punktion überwacht der Arzt bei beiden Methoden immer mittels Ultraschall. Im Anschluss werden die Zellen des Mutterkuchens in einem Labor untersucht.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Auch die Amniozentese ist eine ambulante und invasive Methode. Dabei führt der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und durch die Gebärmutter in die Fruchtblase der Schwangeren ein. Die Überwachung des Eingriffs erfolgt per Ultraschall. Nach dem Einführen entnimmt der Arzt etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Dieses enthält Zellen des ungeborenen Kindes, die man nun im Labor auf Erberkrankungen und Chromosomenabweichungen untersucht und die Möglichkeit hat, eine DNA-Analyse durchzuführen.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Auch bei der Nabelschnurpunktion handelt es sich um einen ambulanten und invasiven Eingriff, den man ab der 18. Schwangerschaftswoche durchführen kann. Mithilfe einer sehr dünnen Hohlnadel, die der Arzt durch die Bauchdecke der werdenden Mutter, dann in die Fruchthöhle und anschließend in die Nabelschnurvene einführt, entnimmt man etwa 3 Milliliter Blut des ungeborenen Kindes. Das Kind erleidet dabei keinerlei Schmerzen. Die kindlichen Zellen aus der Blutprobe können im Anschluss im Labor untersucht werden. Diese Methode nimmt man vor allem bei Verdacht auf Infektionen, Blutarmut oder Stoffwechselstörungen des ungeborenen Kindes in Anspruch.

Vorteile und Risikennach oben  

Für manche werdenden Eltern sind pränatale Untersuchungen in der Schwangerschaft eine Beruhigung, vor allem wenn es in der Familie eine genetische Erkrankung gibt. Auch bei Paaren, die schon ein Kind verloren oder mehrere Fehlgeburten erlebt haben, kann eine vorgeburtliche Untersuchung entlastend sein. Dennoch beruht die pränatale Diagnostik auf Annahmen. Eine Garantie für ein gesundes Kind oder eine genaue Auskunft über die Entwicklung des ungeborenen Kindes kann sie nicht geben. Trotzdem können Informationen beispielsweise bei der Vorbereitung der Geburt oder bei der Planung der Zeit nach der Geburt helfen.

Informationen, doch oftmals keine Therapie

Vor jeder pränatalen Untersuchung ist der Arzt oder die Ärztin verpflichtet, die Schwangere beziehungsweise die werdenden Eltern umfassend aufzuklären. Das beinhaltet zum einen das pränatale Verfahren, die damit verbundenen Risiken (wie beispielsweise eine Fehlgeburt) und gegebenenfalls der Anspruch auf eine ergänzende Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle. Denn wird durch eine pränatale Untersuchung eine Behinderung oder Störung erkannt, ist eine Therapie nur bei wenigen Krankheiten möglich. Generell sagt das Ergebnis der Pränataldiagnostik oftmals wenig darüber aus, wie hoch die Beeinträchtigung des Kindes tatsächlich ist.

Kosten in der Schweiznach oben  

Die Pränataldiagnostik gehört nicht zu den allgemeinen Untersuchungen in der Schwangerschaft, die durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung abgedeckt sind. Seit dem 15. Juli 2015 übernimmt diese allerdings die Kosten für einen nicht-invasiven Trisomie-Test (NIPT). Voraussetzung für die Übernahme der Kosten durch die Versicherung ist ein durchgeführter Ersttrimester-Test, bei dem der Arzt ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung feststellte. Besteht kein Risiko, muss die Schwangere für die Kosten selber aufkommen.

Kostenübernahme in Deutschlandnach oben  

Generell zählen pränataldiagnostische Untersuchungen auch in Deutschland zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL), die eine Schwangere selber zu tragen hat. Gibt es jedoch den Verdacht auf eine Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes – entweder von Beginn der Schwangerschaft an oder im Verlauf der Untersuchungen – übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Folgeuntersuchungen. Bei Frauen über 35 Jahren besteht zudem der Anspruch auf Bezahlung einer Fruchtwasseruntersuchung.

FAQs - Häufig gestellte Fragennach oben  

Welche pränataldiagnostischen Untersuchungen sollte ich in Anspruch nehmen?
Diese Frage lässt sich schwer pauschal beantworten, denn bei dieser Entscheidung kommt es immer mit auf das persönliche Informationsbedürfnis an. Am besten ist ein Gespräch mit dem Frauenarzt, der umfassend über die Chancen, die Risiken und auch die möglichen Konsequenzen bei einem auffälligen Befund aufklären kann.

Was versteht man unter dem Recht auf Nichtwissen?
Ärzte haben grundsätzlich die Informationspflicht über einen auffälligen Befund aufzuklären, wenn sich dieser bei den normalen Vorsorgeuntersuchungen ergibt. Möchte man darüber nicht informiert werden, kann eine Schwangere dem ausdrücklich widersprechen. Zudem hat die werdende Mutter das Recht, pränataldiagnostische Untersuchungen abzulehnen, wenn sie nicht erfahren möchte, ob das ungeborene Kind eventuell krank oder behindert sein könnte.

Wie eindeutig sind die Ergebnisse bei der Pränataldiagnostik?
Die Resultate in der Pränataldiagnostik beruhen meist auf Annahmen und liefern keine genaue Auskunft darüber, wie stark die Beeinträchtigung des ungeborenen Kindes tatsächlich sein wird. Teilweise sind die Ergebnisse nicht eindeutig, was bedeutet, dass sie unter Umständen weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Wichtig sind deshalb ausführliche Informationen über das einzelne Verfahren und die jeweiligen Risiken sowie das Bedenken der möglichen Konsequenzen im Vorfeld.

Was ist die Ersttrimesterdiagnosik?
Unter der Ersttrimesterdiagnostik versteht man eine individuelle Risikobeurteilung. Dazu gehört eine ausführliche Ultraschalluntersuchung, um Fehlbildungen an den Organen zu erkennen, die Nackentransparenzmessung des ungeborenen Kindes und die Bestimmung der Hormonwerte im Blut der Mutter. Zusätzlich berücksichtigt man bei der Risikoanalyse das Alter der schwangeren Mutter.